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Traiter les maladies génétiques de la peau chez l'enfant

Céline Greco, médecin-chercheur spécialisée en médecine de la douleur, mène des travaux de recherche pour améliorer la qualité de vie d’enfants souffrant de maladies rares de la peau. La Fondation a souhaité soutenir ces travaux et la création de l’équipe associée à l’Institut Imagine, pour pouvoir à terme découvrir et tester des candidats-médicaments pour de nouveaux traitements ciblés. 

 

LES MALADIES RARES DE LA PEAU

Praticien hospitalier responsable de l’unité fonctionnelle de médecine de la douleur et médecine palliative à l’Hôpital Necker-Enfants malades (Assistance Publique – Hôpitaux de Paris), Céline Greco cherche à identifier de nouveaux traitements ciblés pour trois maladies génétiques rares de la peau particulièrement douloureuses : le syndrome d'Olmsted, la pachyonychie congénitale et l’épidermolyse bulleuse simplex Dowling-Meara.

Les maladies « rares » de la peau, sont souvent orphelines, c’est-à-dire sans traitement qui permette une guérison définitive. Elles sont fréquemment d’origine génétique (génodermatoses) et les premières manifestations cutanées apparaissent dès les premiers jours ou semaines de vie. Elles persistent et s’aggravent fréquemment tout au long de la vie. Ces maladies peuvent se traduire par une inflammation de la peau, un décollement de la peau avec un aspect de plaies chroniques, ou un épaississement de la peau comme cartonnée ou recouverte « d’écailles ».

Au centre de ces symptômes : la douleur étroitement liée aux démangeaisons. Cette douleur est quotidienne, souvent intense, sournoise car à la douleur physique facilement imaginable, s’intrique une douleur psychique qui va impacter violemment l’ensemble de la cellule familiale. La peau est en effet non seulement le premier organe sensoriel et sensuel, mais c’est aussi une enveloppe qui protège, la « frontière » de notre identité et notre premier organe de communication. Une peau délabrée est souvent source de honte et de perte de l’estime de soi pour les enfants malades, de moqueries ou de rejet de la part des autres, d’isolement sociétal du patient et sa famille.

 

UNE APPROCHE ORIGINALE

Entre 2018 et 2020, Céline Greco a contribué à un essai thérapeutique fructueux pour traiter la kératodermie palmoplantaire héréditaire chez les patients qui présentent le syndrome d’Olmsted. Cet essai était réalisé en collaboration avec le service de dermatologie pédiatrique dirigée par le Pr Christine Bodemer dans le cadre de l’activité du centre MAGEC (centre de référence pour la prise en charge des maladies génétiques à expression cutanée) et du Dr Claude Boucheix (UMR-S935, Villejuif), spécialisé en oncologie.

Cet essai est le fruit du repositionnement d’un médicament contre le cancer, l’erlotinib, qui cible une molécule activée de manière inappropriée dans le syndrome d’Olmsted. L’équipe de recherche a démontré que l’utilisation de ce médicament avait permis une rémission complète et durable de la douleur et de la kératodermie palmoplantaire chez des enfants présentant ce syndrome, profondément handicapés et ne répondant précédemment à aucun traitement. Les chercheurs ont ainsi fait des progrès fulgurants dans la compréhension de la maladie et de ses mécanismes cellulaires.

Le nouveau projet de Céline Greco soutenu par la Fondation va permettre une meilleure compréhension des mécanismes découverts au cours de l’essai thérapeutique. La chercheuse étudiera les mécanismes et les voies de signalisation cellulaires du système neuro-immuno-cutané, c’est-à-dire la connexion entre le système nerveux, le système immunitaire et la peau. Ses résultats permettront de comprendre comment les mutations génétiques dans les cellules de la peau provoquent non seulement la kératodermie palmoplantaire mais aussi la douleur dans les trois maladies citées précédemment.

 

UN LIEN CRUCIAL ENTRE MEDECINE ET RECHERCHE

Le soutien de la Fondation permettra à Céline Greco de créer une nouvelle et jeune équipe de recherche axée sur le système neuro-immuno-cutané et les maladies génétiques de la peau. Forte de son expertise médicale, l’intention de la chercheuse est de pouvoir comprendre les mécanismes derrière les traitements, pour toujours mieux soigner. Les résultats de ces recherches permettront de détecter de nouvelles cibles thérapeutiques et de trouver des médicaments adaptés aux pathologies génétiques de la peau.

La Fondation Bettencourt Schueller est convaincue que le renforcement des liens entre médecine et recherche fondamentale, incarné entre autres par le projet de recherche de Céline Greco, peut mener à une amélioration globale de la santé humaine.

 

J’ai réfléchi aux mécanismes physiopathologiques de ces douleurs, fait une analyse de la littérature sur le sujet et en suis arrivée à la conclusion que l’utilisation du Baclofène par voie topique pourrait être un traitement symptomatique efficace sur ce type de douleur.

 

Céline Gréco

 

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