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Université Paris Descartes - Institut Necker Enfants Malades - Guillaume Canaud

L’équipe du Dr Guillaume Canaud a découvert en 2018 un médicament révolutionnaire contre le syndrome de Cloves, une maladie génétique rare qui entraine un développement anarchique de certains organes. La Fondation soutient la recherche fondamentale de cette équipe pour découvrir les mécanismes qui sous-tendent le développement de la maladie.

 

LE SYNDROME DE CLOVES

Le syndrome de Cloves est une pathologie très handicapante affectant les enfants dès le plus jeune âge. Elle est responsable d’une croissance excessive et dysharmonieuse de certains organes ou tissus. Les excroissances sont visibles ou non : malformations vasculaires, scoliose, déformations des reins ou du cerveau…

Ce syndrome est une maladie génétique rare causée par une mutation dans un gène appelé PIK3CA. La mutation survient dans certains tissus au cours de l'embryogenèse et entraine une grande variabilité dans l'expression de la maladie. Jusqu’à récemment, aucun traitement n’était disponible.

 

LE PREMIER TRAITEMENT MONDIAL

Guillaume Canaud est médecin néphrologue à l'hôpital Necker-Enfants Malades de l’Assistance Publique – Hôpitaux de Paris et chercheur de l’Université Paris Descartes. Il effectue ses recherches à l’Institut Necker Enfants Malades et s’intéresse aux syndromes d'hypercroissance. Il a été lauréat du Prix Bettencourt pour les jeunes chercheur en 2013. En juin 2018, il révolutionne le traitement du syndrome de Cloves en publiant avec son équipe des résultats exceptionnels dans la revue Nature, une des plus grandes revues scientifiques.

Les travaux de son équipe ont permis de découvrir un médicament efficace contre la maladie : le BYL719, un inhibiteur de la protéine défectueuse PIK3CA. Cette molécule, initialement destinée au traitement de certains cancers et actuellement en cours d’essai thérapeutique en oncologie (phase I/II), est parvenue à faire régresser les excroissances vasculaires dans une cohorte de 19 patients. Aucun effet secondaire significatif n’a été constaté 18 mois après le début du traitement. Cette découverte est donc un réel espoir pour les patients.

 

Malgré ces avancées thérapeutiques encourageantes, la compréhension de la maladie reste limitée. Avec le soutien de la Fondation Bettencourt Schueller, Guillaume Canaud développe maintenant un programme de recherche fondamentale pour mieux comprendre les bases moléculaires et cellulaires de la maladie.

 

IDENTIFIER DE NOUVELLES CIBLES THERAPEUTIQUES

Les recherches soutenues par la Fondation sont divisées en deux temps : identifier la nature exacte des tissus affectés par la maladie, puis décrypter comment les tissus affectés vont influencer les tissus environnants pour qu’ils se développent de manière anarchique et propager la maladie dans le reste du corps. Les chercheurs étudieront notamment le rôle potentiel de facteurs circulants comme les hormones ou divers métabolites.

Ces connaissances permettront d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques pour les patients qui développeraient une résistance au traitement existant mais aussi des biomarqueurs d’évolution de la maladie. Une avancée supplémentaire vers la médecine de précision.
Ces travaux illustrent de façon exemplaire comment une recherche translationnelle peut résoudre une question médicale par une approche scientifique rigoureuse, débouchant sur des résultats à fort impact scientifique et clinique.

Très vite, on a vu que ça fonctionnait. Il nous a dit ce que tous les autres patients nous ont dit : qu'il ressentait beaucoup moins de douleurs, qu'il se passait quelque chose.

                                                                                                                                           Dr. Guillaume Canaud

 

 

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