Comprendre les mécanismes qui sous-tendent le développement du syndrome de Cloves Projet porté par Guillaume Canaud

Lutter contre le syndrome de Cloves

Le syndrome de Cloves est une pathologie très handicapante affectant les enfants dès le plus jeune âge. Elle est responsable d’une croissance excessive et dysharmonieuse de certains organes ou tissus. Les excroissances sont visibles ou non : malformations vasculaires, scoliose, déformations des reins ou du cerveau… Ce syndrome est une maladie génétique rare causée par une mutation dans un gène appelé PIK3CA. La mutation survient dans certains tissus au cours de l'embryogenèse et entraîne une grande variabilité dans l'expression de la maladie. Jusqu’à récemment, aucun traitement n’était disponible.

Le premier traitement mondial… et après ?

Guillaume Canaud et son équipe sont parvenus à mettre au point un premier traitement. Ces chercheurs de l’Institut Necker Enfants Malades ont découvert que le BYL719 est un inhibiteur de la protéine défectueuse PIK3CA. Cette molécule est parvenue à faire régresser les excroissances vasculaires chez dix-neuf patients. Malgré ces avancées thérapeutiques encourageantes, la compréhension de la maladie reste limitée. Les scientifiques doivent désormais mieux comprendre ses bases moléculaires et cellulaires.

Le soutien de la Fondation

Avec le soutien de la Fondation Bettencourt Schueller, Guillaume Canaud a pu développer un nouveau programme de recherche fondamentale. Les scientifiques cherchent ainsi à identifier la nature exacte des tissus affectés par la maladie. Ils décryptent aussi la façon dont ces derniers influencent les tissus environnants, provoquant ce développement anarchique et propageant la maladie. Ces connaissances vont permettre d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques pour les patients résistant au traitement, mais aussi des biomarqueurs d’évolution de la maladie.